DNA - Γονίδια βασικές γνώσεις

DNA και γονίδια

Οι θεμέλιοι λίθοι του DNA μας είναι 4 διαφορετικές βάσεις: η θυμίνη, η γουανίνη, η κυτοσίνη και η αδενίνη. Αυτές συνδυαζόμενες μεταξύ τους σχηματίζουν τη διπλή έλικα του DNA, σε δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Ο άνθρωπος έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Από αυτά τα 22 ονομάζονται σωματικά και το ένα ζεύγος ονομάζεται φυλετικό και είναι υπεύθυνο για το φύλο του ατόμου, αλλά όχι μόνο για αυτό – (ΧΧ γυναίκα, ΧY άντρας). Κάθε χρωμόσωμα αποτελείται λοιπόν από συνδυασμούς βάσεων Ο κάθε συνδυασμός, διαφορετικού μήκους και αριθμού βάσεων, αποτελεί και ένα γονίδιο και γονίδια έχουμε αρκετές εκατοντάδες σε κάθε χρωμόσωμα. Τα γονίδια είναι υπεύθυνα, μαζί με τους περιβαλλοντικούς παράγοντες, για το σύνολο των χαρακτηριστικών του ατόμου, καλών ή κακών. Τα γονίδια είναι υπεύθυνα για το ότι μοιάζουν τα μέλη μιας οικογένειας. Τα γονίδια είναι υπεύθυνα, επίσης, και για το ότι κάποια νοσήματα εμφανίζονται πιο συχνά σε μια συγκεκριμένη οικογένεια.

Θυμηθείτε όμως: γονιδίωμα, μεταλλάξεις σε αυτό και περιβάλλον αλληλοεπιδρούν προσφέροντας την απαραίτητη γενετική ποικιλότητα.

Από τα 46 χρωμοσώματα (23 ζεύγη) το ένα χρωμόσωμα το παίρνουμε από τη μητέρα μας και το άλλο από τον πατέρα μας. Μάθημα πρώτο λοιπόν. Μας ενδιαφέρει και το οικογενεικό ιστορικό από την πλευρά του πατέρα ΚΑΙ στα νοσήματα του μαστού. Έχουμε το μισό μας γενετικό υλικό από αυτόν.

Γενετική του καρκίνου του μαστού

Υπάρχουν πολλά διαφορετικά γονίδια που εμπλέκονται στον καρκίνο του μαστού. Τα περισσότερα από αυτά βρίσκονται στα αυτοσωμικά χρωμοσώματα (τα 22 ζεύγη που αναφέραμε και παραπάνω – να θυμηθούμε ότι υπάρχει άλλο ένα ζεύγος, τα φυλετικά χρωμοσώματα υπεύθυνα για το φύλο του ατόμου). Αυτό σημαίνει ότι τα γονίδια που εμπλέκονται στον καρκίνο του μαστού μπορούν να κληρονομηθούν από τη μητέρα ή τον πατέρα σας. Ας ξανατονιστεί λοιπόν, το οικογενειακό ιστορικό από την πλευρά του πατέρα σας είναι το ίδιο σημαντικό όπως και της μητέρας σας.

Τα πιο συχνά γονίδια που εμπλέκονται στον καρκίνο του μαστού είναι τα BRACA 1 και 2. Υπάρχουν και άλλα γονίδια, όμως, που προδιαθέτουν τη γυναίκα για ανάπτυξη του συγκεκριμένου καρκίνου. Κάποια από αυτά τα γνωρίζουμε (γνωρίζουμε την ακριβή αλληλουχία των βάσεων) και επομένως μπορούμε να τα αναζητήσουμε, ενώ κάποια άλλα, ίσως τα περισσότερα, δεν τα γνωρίζουμε ακόμα.

Θυμηθείτε.. Δεν θα αναπτύξει καρκίνο κάθε άτομο με βλάβη σε ένα γονίδιο. Το προβληματικό DNA θα αλληλεπιδράσει με το περιβάλλον. Σε μια γυναίκα επομένως με θετικό ιστορικό από τη μητέρα της για καρκίνο του μαστού, σε ένα προβληματικό δηλαδή γονίδιο, θα δράσουν και άλλοι περιβαλλοντικοί παράγοντες (πχ λήψη ορμονών, παχυσαρκία, κάπνισμα κτλ) συν το αποτέλεσμα των τυχαίων μεταλλάξεων (αλλαγών) που θα συμβούν στο DNA της. Το επιβαρυμένο γονίδιο γεμίζει το όπλο. Το περιβάλλον τραβάει τη σκανδάλη.

Ο κατάλληλα εκπαιδευμένος γιατρός σας, μπορεί να υπολογίσει το ρίσκο σας να νοσήσετε από καρκίνο του μαστού.