Η γενετική του καρκίνου μαστού

Η γενετική του καρκίνου του μαστού

Κάθε κύτταρο του οργανισμού μας έχει στον πυρήνα του το γενετικό υλικό, το DNA. Έτσι και κάθε κύτταρο του μαστού της γυναίκας έχει στον πυρήνα του τις πληροφορίες που κληρονόμησε από τους δύο γονείς. Η διπλή έλικα του DNA συνεχώς ανοίγει και κλείνει αφήνοντας τα διάφορα κομμάτια της, τα γονίδια δηλαδή, να μεταφέρουν τις πληροφορίες κωδικοποιημένες με μηνύματα βάσεων ως την τελική τους μορφή, την έκφραση πρωτεϊνών. Οι πληροφορίες αυτές αφορούν, μεταξύ άλλων, και διάφορες λειτουργίες του ίδιου του κυττάρου, πχ πότε θα πολλαπλασιαστεί, πότε θα πεθάνει (διαδικασία απόπτωσης) κτλ. Ενα λάθος στην αλληλουχία των βάσεων (των δομικών υλικών δηλαδή) του DNA αρκεί για να παραχθεί ελαττωματικό προϊόν στο τέλος. Τα λάθη αυτά είναι συχνά. Ευτυχώς το ίδιο το κύτταρο μπορεί και επιδιορθώνει τα λάθη του. Και αν δεν μπορεί να τα επιδιορθώσει επιλέγει την αυτοκαταστροφή του, την απόπτωση. Το υγιές κύτταρο επίσης επηρεάζεται από το γειτονικό μικροπεριβάλλον του, τα περιβάλλοντα κύτταρα από ποικίλα άλλα ερεθίσματα, που όλα μπορούν να οδηγήσουν σε μεταλλάξεις, αλλαγές δηλαδή στο γενετικό κώδικα. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν επίσης να οδηγήσουν, αν μείνουν χωρίς επιδιόρθωση, σε καρκινογένεση.

Κάθε καρκίνος μαστού οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γενετικό υλικό ενός φυσιολογικού κυττάρου μαστού.

Κάποιες από αυτές τις μεταλλάξεις μπορούν να ταυτοποιηθούν μέσω αναλύσεων του DNA του καρκινικού κυττάρου και να μελετηθούν για να καταλάβουμε την συμπεριφορά ενός καρκίνου μαστού που προκλήθηκε από συγκεκριμένη μετάλλαξη. Για παράδειγμα οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRACA 1 και 2 συνήθως προκαλούν επιθετικούς όγκους, μη ανταποκρινόμενους στην ορμονοθεραπεία, με καλή όμως ανταπόκριση στην χημειοθεραπεία. Άλλες μεταλλάξεις προκαλούν λιγότερο επιθετικούς καρκίνους, με μικρότερη πιθανότητα για μετάσταση, που εκφράζουν ορμονικούς υποδοχείς (οιστρογονικούς και προγεστερονικούς) και άρα αντιδρούν καλά στην ορμονοθεραπεία, όχι όμως τόσο καλά στην χημειοθεραπεία. Κάθε μέρα ανακαλύπτονται και νέες μεταλλάξεις υπεύθυνες για καρκινογένεση. Ο σκοπός προφανής. Η γνώση και ταυτοποίηση κάθε πιθανής μετάλλαξης με απώτερο σκοπό κάθε ασθενής να λαμβάνει τη δική του, προσωπική, θεραπεία που να αντιστοιχεί στο δικό του τύπο καρκίνου. Η εξατομίκευση της θεραπείας. Αυτό αποτελεί το πολύ κοντινό αύριο στην αντιμετώπιση του καρκίνου του μαστού.

Genetics and Genomics

Με τον όρο γενετική (genetics) αναφερόμαστε στην ανάλυση του γονιδιώματος του ατόμου με σκοπό να βρούμε τους παράγοντες κινδύνου από το ιστορικό του και να τους αναλύσουμε. Σημαντικό να τονιστεί πάλι πως το μισό μας γενετικό υλικό το πήραμε από τον πατέρα μας επομένως είναι σημαντικό να διερευνούμε το ιστορικό και προς αυτή την κατεύθυνση. Σε περίπτωση που βρεθεί μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που είναι γνωστό πως συνδέεται με εμφάνιση καρκίνου του μαστού, τότε η γυναίκα ενημερώνεται και της προτείνονται συγκεκριμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις ή μέθοδοι παρακολούθησης και ελέγχου.

Με τον όρο genomics αναφερόμαστε στη μελέτη των γονιδίων των ίδιων των όγκων. Σκοπός της μελέτης των καρκινικών κυττάρων και των μεταλλάξεών τους ειναι να βρούμε συγκεριμένα γονίδια των καρκινικών κυττάρων που να σχετίζονται με ιδιαίτερα χαρακτηριστικά και ιδιαίτερες συμπεριφορές των όγκων. Συμπεριφορές που καθορίζουν την επιθετικότητα, την ευαισθησία ή όχι στην χημειοθεραπεία ή σε άλλες θεραπείες, την ικανότητα της μετάστασης κα. Με τον τρόπο αυτό, γνωρίζοντας τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του όγκου με βάση το γονιδίωμα του (όλοι οι όγκοι δεν είναι ίδιοι, δεν έχουν το ίδιο γονιδίωμα, τις ίδιες μεταλλάξεις) στοχεύουμε στην εξατομίκευση της θεραπείας.