Γονιδιακά πάνελ και τεστ

Γονίδια και καρκίνος μαστού

5%-10% των καρκίνων μαστού σχετίζονται με κάποια γονιδιακή μετάλλαξη που κληρονομείται από γενιά σε γενιά. Τα πιο γνωστά γονίδια αυτής της κατηγορίας είναι τα γονίδια BRACA 1 και 2 , τα οποία αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, αλλά και για άλλους καρκίνους (ωοθηκών, παγκρέατος, προστάτη στους άντρες κα). Παρόλα αυτά μόνον μία στις τέσσερις ασθενείς με γονιδιακό καρκίνο μαστού φέρει μεταλλάξεις στα συγκεκριμένα γονίδια. Οι υπόλοιπες ασθενείς έχουν μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια, κάποια από τα οποία είναι γνωστά και κάποια όχι.

Τα τεστ για τους γονιδιακούς καρκίνους μπορούν αν ελέγχουν ένα ή και περισσότερα γονίδια ταυτόχρονα (το κόστος φυσικά είναι διαφορετικό σε κάθε περίπτωση). Υπάρχουν διάφορες κατηγορίες τέτοιων γονιδίων :

1. Γονίδια υψηλού κινδύνου (BRACA 1,2, CDH1, PTEN, P53)

Οι φορείς αυτών των γονιδίων διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να νοσήσουν από καρκίνου του μαστού ή άλλες κακοήθειες, ενώ αυτά τα άτομα ακολουθούν ειδικό πρόγραμμα παρακολούθησης και τους προτείνονται συγκεκριμένες θεραπευτικές παρεμβάσεις (πχ προφυλακτική αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή)

2. Γονίδια ενδιάμεσου κινδύνου (PALB2, CHEK, ATM)

Τα άτομα διατρέχουν έναν ενδιάμεσο ως αυξημένο κίνδυνο για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού. Δεν έχουν ξεκαθαρίσει οι κατευθυντήριες οδηγίες και οι προληπτικοί χειρισμοί για αυτή την ομάδα των γονιδίων.

Κάποια νεότερα γονίδια (BARD1, BRIP1, FANCC,RAD51C, RAD51D, XRCC2) δεν προσφέρονται ακόμα για αξιολόγηση του κινδύνου και λήψη κατάλληλων αποφάσεων.