Ποιες γυναίκες πρέπει να υποβληθούν σε έλεγχο για γονίδιο BRACA

Υπάρχουν κάποια γονίδια φυσιολογικά στα χρωμοσώματά μας που σκοπό έχουν να μας προστατεύουν από την ανάπτυξη κακοήθειας. Τα γονίδια αυτά ονομάζονται ογκοκατασταλτικά γονίδια και μεταλλάξεις σε αυτά αυξάνουν πολύ την πιθανότητα το άτομο να νοσήσει από καρκίνο.

Αν από το ιστορικό σας έχετε ένα ή περισσότερα από τα παραπάνω τότε είναι πιθανό να έχετε μεταλλάξεις στα γονίδια BRACA και θα πρέπει να συμβουλευτείτε ειδικό γενετιστή ή να ελεγχθείτε για μεταλλάξεις στα γονίδια BRACA:

Να έχετε εμφανίσει εσείς ή κάποιο μέλος πρώτου βαθμού της οικογένειά σας καρκίνο του μαστού σε ηλικία μικρότερη των 45 ετών
Να έχετε εμφανίσει δύο φορές καρκίνο του μαστού (στον ίδιο ή τον άλλο μαστό)
Να είστε άντρας και να νοσήσατε από καρκίνο του μαστού
Να έχετε εμφανίσει εσείς ή κάποιος συγγενής πρώτου βαθμού καρκίνο των ωοθηκών
Να ανήκετε στους Εβραίους Ασκενάζυ (εβραίοι της ανατολικής Ευρώπης) και να έχετε εμφανίσει εσείς ή κάποιο μέλος της οικογένειάς σας καρκίνο μαστού
Κάποιο μέλος της οικογένειά σας να είναι φορέας του γονιδίου BRACA 1 ή 2
Να έχετε διαγνωσθεί με τριπλά αρνητικό καρκίνο πριν την ηλικία των 60 ετών
Να έχετε διαγνωσθεί με καρκίνο του παγκρέατος και να έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή/και ωοθηκών.

Τα γονίδια BRACA είναι τα πιο συχνά εμπλεκόμενα στον καρκίνο του μαστού. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια αυτά συμβαίνουν περίπου 1 σε κάθε 400 με 800 άτομα. Αν έχετε μετάλλαξη στα γονίδια BRACA έχετε:

πιθανότητα 80% να εμφανίσετε καρκίνο μαστού στη διάρκεια της ζωής σας
πιθανότητα περίπου 30% στα 10 χρόνια από τη διάγνωση του καρκίνου να εμφανίσετε καρκίνο μαστού και στον άλλο μαστό σας
Πιθανότητα 40% για τα γονίδια BRACA 1 και 20% για τα γονίδια BRACA 2 να εμφανίσετε καρκίνο των ωοθηκών
Αυξημένη πιθανότητα και για άλλους καρκίνους επίσης (πχ παγκρέατος)

Σε περίπτωση που ελεγχθείτε και βρεθείτε θετικές σε μεταλλάξεις στα γονίδια BRACA μπορεί να σας προταθούν κάποιες θεραπευτικές παρεμβάσεις. Η αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή μπορεί να σας προστατέψει σε ποσοστό 95%-97 %. Η αμφοτερόπλευρη σαλπιγγοωοθηκεκτομή αφού ολοκληρώσετε τον οικογενειακό σας προγραμματισμό μειώνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου ωοθηκών αλλά, ταυτόχρονα, και καρκίνο μαστού κατά 50%. Αν εν τω μεταξύ έχετε μετάλλαξη στα γονιδια BRACA και δεν επιλέξετε την προφυλακτική μαστεκτομή, τότε θα πρέπει να ελέγχεστε με μαγνητική μαστών σε ετήσια βάση από πολύ μικρή ηλικία (30 ετών).